La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive qui apparaît durant l’enfance.

La dystrophine

Cette anomalie génétique du chromosome X se caractérise par l’absence de la protéine dystrophine indispensable à l’architecture cellulaire des fibres musculaires.

Elle ne touche que les garçons. Les filles qui en sont porteuses n’ont généralement aucune gêne, mais peuvent la transmettre à leur descendance.

Duchenne awareness day

La journée mondiale de la myopathie de Duchenne, ou « Duchenne awareness day » en anglais, a lieu tous les ans le 7 septembre, depuis 2014. Cette journée est l’occasion d’une mobilisation de tous et permet de faire le point sur la maladie et de trouver des financements pour la recherche.

En 30 ans, la recherche a fait un bond en avant, passant d’une méconnaissance totale à l’émergence de solutions thérapeutiques.

Source : https://www.journee-mondiale.com/

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